Un enfermedad rara es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes. En Europa, se considera «rara» a una enfermedad que afecta a 1 de cada 2000 personas. En Estados Unidos, se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200.000 personas, mientras que en Japón a la que afecta a menos de 50.000. En Taiwán el criterio es que la prevalencia sea de 1: 10.000 y en Australia la cantidad de afectados debe ser menor que 2000 individuos. En cualquier caso, se trata de porcentajes muy bajos de la población (en Europa, por ejemplo, solo 0,05 %), situación que requiere de esfuerzos especiales unificados y de coordinación internacional para poder combatirla.
En el campo de la ORL se considera Enfermedad Rara la Disfonía Espasmódica motivo por el cual hoy la recordamos.
La disfonía espasmódica es un trastorno crónico (a largo plazo) de la voz. Se caracteriza por el movimiento involuntario de uno o más músculos de la laringe u órgano de la voz. Los primeros síntomas de disfonía espasmódica se presentan con mayor frecuencia entre las personas de 30 a 50 años de edad. Este trastorno parece afectar con mayor frecuencia a las mujeres que a los hombres. La gravedad de los espasmos de la voz fluctúa. Pueden disminuir durante horas e incluso días.
En la disfonía espasmódica el movimiento de las cuerdas vocales es tenso y forzado y tiene como resultado una voz que suena quebrada, temblorosa, ronca, tensa o entrecortada. Se dan espasmos o interrupciones vocales, periodos durante los cuales no se produce sonido alguno (afonía), y periodos durante los cuales se produce una voz casi normal.
En la actualidad no existe cura para la disfonía espasmódica. Sin embargo, sí existen varias opciones de tratamiento para mejorar la voz.
Con frecuencia se recomienda varias inyecciones de pequeñas dosis de toxina botulínica (Botox) en una o ambas cuerdas vocales. La toxina botulínica debilita los músculos laríngeos y tiene como resultado una voz más suave y menos forzada, porque las cuerdas vocales se cierran con menos fuerza. Es posible que durante un corto periodo de tiempo después de ser administradas, las inyecciones causen temporalmente voz entrecortada o dificultad al tragar.
Es importante el apoyo psicológico y la participación en grupos locales para fomentar la autoayuda y la información.
