jueves, 20 de diciembre de 2018

Diagnóstico etiológico de la sordera infantil: recomendaciones de la CODEPEH

Comentario de uno de los artículos más interesantes y útiles en el campo de la audiología infantil.

Nuñez Batalla F, Jáudenes-Casaubón C, Sequí-Canet JM,  Vivanco-Allende A, Zubicaray-Ugarteche J, Cabanillas- Farpón R.
Acta Otorrinolaringol Esp. 2017; 68(1):43-55

Comentario

   El nuevo trabajo de la Comisión para la Detección Precoz de la Hipoacusia Infantil (CODEPEH), propone un protocolo diseñado a modo de guía que ayude y oriente a los profesionales a establecer la causa de la hipoacusia confirmada en niños. Se propone un abordaje secuencial para el diagnóstico etiológico de la hipoacusia de acuerdo a las causas más prevalentes.
    La secuencia recomendada para el diagnóstico etiológico de la sordera infantil, de acuerdo con los distintos niveles de rentabilidad diagnóstica, de mayor a menor, es la siguiente:
1. Primer nivel diagnóstico: anamnesis y exploración física. Realizar un árbol genealógico detallado a través de la historia familiar. Recoger datos acerca de factores de riesgo de hipoacusia. Tomar en consideración, dentro de la exploración física completa, datos acerca de estigmas relacionados con hipoacusias sindrómicas.
2. Segundo nivel diagnóstico. Se debe buscar la etiología genética. Remitir al paciente a una consulta de consejo genético. Con la intención de minimizar los costes del proceso, el primer paso recomendado es analizar la presencia de mutaciones en el gen GJB2 y de deleciones en GJB6. Si no es posible identificar la causa de la sordera tras el análisis de estos genes, el siguiente paso debe ser la secuenciación de un panel de genes.
No olvidar que un resultado negativo solo indica que no se ha detectado una mutación en los genes analizados, pero no excluye la posibilidad de que la causa de la sordera sea genética.
Se debe investigar en la historia del paciente la existencia de estudios previos por PCR positivos para el CMV en las 3 primeras semanas de vida, lo que definiría la presencia de infección congénita.
En casos confirmados se debe valorar la utilidad de iniciar tratamiento con valganciclovir. En caso de que la confirmación de la infección congénita no sea posible, el diagnostico será de presunción y se basará en signos clínicos compatibles añadidos (problemas oculares, cerebrales, hematológicos) a juicio del facultativo, que decidirá la actitud a seguir.
Hacer el seguimiento de los niños infectados por CMV de forma congénita, al menos durante 6 años, con revisiones más frecuentes a los más afectados, dado que la sordera por CMV congénito, que se presenta en niños tanto sintomáticos como asintomáticos, es fluctuante y con frecuencia posnatal.
3. Tercer nivel diagnóstico. Tanto la TC como la RM son métodos adecuados y, en distintas situaciones, complementarios para el diagnóstico etiológico de las hipoacusias infantiles. Considerar la técnica que conlleve la mínima radiación para el paciente a la hora de elegir el tipo de prueba a aplicar en el proceso diagnóstico. Tener en cuenta la edad del paciente y el momento más idóneo para la realización de las pruebas.
La RM es la técnica de elección en las malformaciones del oído interno, CAI y cerebro. Teniendo en cuenta que las lesiones del oído interno son la causa más frecuente de hipoacusia neurosensorial infantil, la RM debe ser el primer estudio de imagen.
4. Cuarto nivel diagnóstico. Valorar la determinación de hormonas tiroideas, análisis de orina u otras determinaciones analíticas orientadas a la detección de síndromes concretos, según sospecha clínica. Valorar la realización de ECG en los niños sordos con síncopes.
5. Exploración oftalmológica. Siempre es necesaria la exploración oftalmológica complementaria, que puede además orientar hacia infecciones concretas o síndromes asociados a sordera
CONCLUSIÓN
El Documento de Recomendaciones sobre el diagnóstico etiológico de la sordera, que se basa en la más reciente evidencia científica, ofrece orientaciones de apoyo al profesional en la toma de decisiones que deben llevarse a cabo sin entorpecer ni retrasar la intervención temprana.
Podéis obtener el artículo completo a través de la biblioteca del SSPA.

Artículo comentado por Matilde Haro.




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