Comentario de uno de los artículos más interesantes y
útiles en el campo de la audiología infantil.
Nuñez Batalla F, Jáudenes-Casaubón
C, Sequí-Canet JM, Vivanco-Allende A,
Zubicaray-Ugarteche J, Cabanillas- Farpón R.
Acta Otorrinolaringol Esp. 2017; 68(1):43-55
Comentario
El
nuevo trabajo de la Comisión para la Detección Precoz de la Hipoacusia Infantil
(CODEPEH), propone un protocolo diseñado a modo de guía que ayude y oriente a
los profesionales a establecer la causa de la hipoacusia confirmada en niños.
Se propone un abordaje secuencial para el diagnóstico etiológico de la
hipoacusia de acuerdo a las causas más prevalentes.
La
secuencia recomendada para el diagnóstico etiológico de la sordera infantil, de
acuerdo con los distintos niveles de rentabilidad diagnóstica, de mayor a
menor, es la siguiente:
1. Primer
nivel diagnóstico: anamnesis y exploración física. Realizar un
árbol genealógico detallado a través de la historia familiar. Recoger datos
acerca de factores de riesgo de hipoacusia. Tomar en consideración, dentro de
la exploración física completa, datos acerca de estigmas relacionados con
hipoacusias sindrómicas.
2. Segundo
nivel diagnóstico. Se debe buscar la etiología genética. Remitir
al paciente a una consulta de consejo genético. Con la intención de minimizar
los costes del proceso, el primer paso recomendado es analizar la presencia de
mutaciones en el gen GJB2 y de deleciones en GJB6. Si no es posible identificar
la causa de la sordera tras el análisis de estos genes, el siguiente paso debe
ser la secuenciación de un panel de genes.
No olvidar que un resultado negativo solo
indica que no se ha detectado una mutación en los genes analizados, pero no
excluye la posibilidad de que la causa de la sordera sea genética.
Se debe investigar en la historia del
paciente la existencia de estudios previos por PCR positivos para el CMV en las
3 primeras semanas de vida, lo que definiría la presencia de infección congénita.
En casos confirmados se debe valorar la
utilidad de iniciar tratamiento con valganciclovir. En caso de que la
confirmación de la infección congénita no sea posible, el diagnostico será de
presunción y se basará en signos clínicos compatibles añadidos (problemas
oculares, cerebrales, hematológicos) a juicio del facultativo, que decidirá la
actitud a seguir.
Hacer el seguimiento de los niños infectados
por CMV de forma congénita, al menos durante 6 años, con revisiones más
frecuentes a los más afectados, dado que la sordera por CMV congénito, que se
presenta en niños tanto sintomáticos como asintomáticos, es fluctuante y con
frecuencia posnatal.
3. Tercer
nivel diagnóstico. Tanto la TC como la RM son métodos adecuados
y, en distintas situaciones, complementarios para el diagnóstico etiológico de
las hipoacusias infantiles. Considerar la técnica que conlleve la mínima
radiación para el paciente a la hora de elegir el tipo de prueba a aplicar en
el proceso diagnóstico. Tener en cuenta la edad del paciente y el momento más
idóneo para la realización de las pruebas.
La RM es la técnica de elección en las
malformaciones del oído interno, CAI y cerebro. Teniendo en cuenta que las
lesiones del oído interno son la causa más frecuente de hipoacusia
neurosensorial infantil, la RM debe ser el primer estudio de imagen.
4. Cuarto
nivel diagnóstico. Valorar la determinación de hormonas
tiroideas, análisis de orina u otras determinaciones analíticas orientadas a la
detección de síndromes concretos, según sospecha clínica. Valorar la
realización de ECG en los niños sordos con síncopes.
5. Exploración
oftalmológica. Siempre es necesaria la exploración oftalmológica
complementaria, que puede además orientar hacia infecciones concretas o
síndromes asociados a sordera
CONCLUSIÓN
El Documento de Recomendaciones sobre el
diagnóstico etiológico de la sordera, que se basa en la más reciente evidencia
científica, ofrece orientaciones de apoyo al profesional en la toma de
decisiones que deben llevarse a cabo sin entorpecer ni retrasar la intervención
temprana.
Podéis obtener el artículo completo
a través de la biblioteca del SSPA.
Artículo comentado por Matilde Haro.
